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阵发性睡眠性血红蛋白尿( 别名:阵发性睡眠性血红蛋白尿 )

什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿?

  • 发病原因
  • 发病症状

    本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素可能有化学、放射线或病毒感染等,致病染色体突变,发生异常干细胞株,其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。

  本症红细胞对补体特别敏感,易于遭受攻击而破坏。患者体内存在三种类型红细胞:①I型对补体不敏感,即正常红细胞;②Ⅱ型,对补体轻度敏感,溶血敏感性是正常红细胞的3~5倍;③Ⅲ型,对补体高度敏感,溶血敏感性是正常红细胞的15~25倍。溶血程度的轻重与对补体敏感的红细胞所占比例密切相关。若Ⅲ型细胞占红细胞总量的半数以上,则经常有血红蛋白尿;若主要为Ⅱ型细胞,则可见间断的血红蛋白尿。

  PNH红细胞的破坏是由补体在红细胞外激活形成C5b-7,然后结合到红细胞膜上,再与C8及C9作用,产生C5b-9(即膜攻击复合体),破坏红细胞膜,导致溶血。PNHⅡ型及Ⅲ型红细胞表面缺乏一种膜蛋白,即C3转化酶衰变加速因子(DAF),DAF能阻止C3转化酶的形成。PNH细胞缺乏DAF,因而大量C3转化为C3b,形成C5b结合在红细胞膜上。正常人红细胞膜上尚有能与C8结合的蛋白,称C8结合蛋白;又有一种同种限制蛋白(HRP)的补体调节蛋白,可与C9结合,阻止C9的聚合。PNHⅢ型红细胞都缺乏尚缺乏上述二种调节蛋白,因而不能防止膜攻击复合体形成及其破坏作用。PNH红细胞的乙酰胆碱酯酶活性显著降低,中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低,但与补体溶血无直接联系。

    【临床表现】

  一、症状:

  起病缓慢,首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急,因急性溶血,而突然出现酱色尿,最常见慢性贫血症状,为乏力、头晕、面色苍白,心悸,气急、耳鸣,眼发等,阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关,溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油,发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛,食欲减退,发热,恶心呕吐,尿不尽感,尿道疼痛。

  二、特征:

  1 .贫血 98% 的患者有贫血,由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着,呈苍白带暗褐色,病程长者色素沉着更明显。

  2 .黄疸 由于溶血,47%的病人在病程中有黄疸,而以黄疸为首发表现者占4%,黄疸多为轻度或中度。

  3 .出血 约1/3患者有出血倾向,以出血为最初表现者占12%,表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。

  4 .肝脾肿大 25%有肿大,13%有脾大,肝脾均肿大者占12 .5% 。

  5 .其他 长期贫血心脏可见代偿性扩大。

  【诊断标准】

  一、 PNH 的诊断条件

  1.临床表现符合PNH 。

  2.实验室检查:酸化血清溶血试验(Ham 试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中,凡具备下列条件:

  a 、两项以上阳性;

  b 、一项阳性但是具备下面条件:

  (1) 两次以上阳性,或一次阳性。但操作正规,有阴性对照,结果可靠,即时重复仍然阳性者。

  (2)有溶血的其他间接证据,或有肯定的血红蛋白尿发作。

  (3)能除外其他溶血,特别是遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性贫血。

  二、再生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断

  凡再障性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再障性贫血的,或者兼而有之的,均为再障性贫血 -PNH 综合症。

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